Het is heel lang geleden dat ik hier wat gekrabbeld heb, dus ik zal even een zo kort mogelijke update plaatsen.

Damian heeft de OGTT (Orale Glucose Tolerantie Test) ondergaan,  De uitslagen hiervan toonden ons niets wat we niet al wisten en gaven ons weinig duidelijkheid.ierna hebben we na een tijdje breinbreken toch besloten om een spierbiopt af te laten nemen. Omdat de eerdere testresultaten telkens wazige uitslagen gaven. Vaak was er ergens wel een afwijking, maar weer veel te klein om er ook daadwerkelijk iets mee te kunnen. En vaak word zo'n afwijking dus weer veroorzaakt door andere factoren wat het weer moeilijk in te schatten maakt of dat je daar verder op in moet gaan.

De uitslagen van het spierbiopt vertelden ons eigenlijk ook niets meer dan dat die kant aangedaan is. Door de eenzijdige verlamming ( of in ieder geval de left-overs daarvan) en de negatieve spierspanning is er een kleine afwijking, maar dat is logisch. DE energiehuishouding  leek overigens okay te zijn. Toch hebben ze besloten het nog wat verder te onderzoeken, een uitgebreidere uitslag volgt. Of er omt niets uit, dat is ook prima mogelijk.

Het DNA onderzoek is tot zoverre ook niets uit gekomen. Er zijn tot zoverre geen defecten of mutaties gevonden. Maar er is alleen gezocht naar waar ze eventueel iets konden verwachten.

Tot zoverre de onderzoeken in de tussentijd. Damians aanvallen wisselen.

In feite heeft hij na iedere verhoging of aanpassing van de medicatie, na de instelperiode, een aantal aanvalsvrije weken. ( 6 gemiddeld) en daarna gaan we weer verder waar we gebleven waren. Toch worden de aanvallen steeds minder intens, of in ieder geval het zichtbare gedeelte. Maar, dat mag ook wel, met drie verschillende soorten medicatie in een stevige dosering.

Dus… vandaag heb ik samen met onze Neuroloog besloten dat de opties op zijn. Damian is vandaag aangemeld bij Sein in Heemstede voro verder onderzoek. Enorm spannen, enne.. stiekem wel een beetje eng. Want dit traject werkt toe naar epilepsiechirurgie. En ja, dat vind ik net zo eng als het klinkt…

Vanwege vakantie minder blogjes, maar dat houd ditmaal niet in dat alles rustig is; integendeel zelfs.
Ik zal eerst maar eens verder gan waar we gebleven waren. We zijn naar de metabole arts geweest. Daar is uit gekomen dat we op verzoek van onze neuroloog toch nog een onderzoek gaan doen, ook al was het bloed en urinewerk in orde. Het gaat om een opname van twee dagen. Daarbij krijgt hij via een sonde suikerwater toegediend en word er bekeken wat zijn lichaam ermee doet. Bepaalde waarden, eiwitgehaltes en dergelijke zouden dan kunnen wijzen op een probleem met de stofwisseling, of juist niet. Dat dit onderzoek alsnog gedaan word zonder eigenlijke aanleiding ( behalve de epi) is omdat we dingen toch graag wat zekerder willen hebben. Helemaal omdat hij al zo’n gevalletje apart is en de artsen hun hersenen daar al over aan het breken zijn. Een soort afstreepprocedure dus. Klinkt best wel onnozel misschien, maar ik vind het wel zeker nut hebben. We kunnen dan immers dit totaal afstrepen als er geen afwijkende resultaten zijn, en als die er wel zouden zijn hebben we iets om op door te gaan. Voor mij allebei pluspunten.

Inmiddels is de frequentie van de aanvallen zo goed als dagelijks. Er zijn meer zichtbare stuiptrekkingen. dat is zorgelijk vind ik. Ik zal weer even contact zoeken met de neuro, kijken of er nog iets met de medicatie gedaan zal worden, dit is niet leuk zo. Verder zal er hopelijk bij de opname ook nog een mri gedaan worden en een lp stond geloof ik ook nog op de planning. Liever niet, maar als het moet dan maar meteen alles in 1 keer. Ben ook erg benieuwd of Sein weer ter sprake gaat komen nu… Al met al weer een hooop, en een hoop onduidelijke dingen.

Word vervolgt…

Ik heb geen idee waarom, maar morgenvroeg worden we verwacht bij onze metabole arts. Ik was in de veronderstelling dat dat gedeelte afgesloten was, de arts had namelijk zelf aangegeven geen aanleiding te hebben voor verder onderzoek. Blijkbaar dus wel? Stressy again dus. Het voordeel daaraan is dat ik de neuroloog meteen kan spreken over de aanvallen van de laatste anderhalve week. Ik ben dus enorm benieuwd hoe het morgen zal verlopen, eerlijk gezegd heb ik absoluut geen idee wat ons te wachten staat. We’ll see!

Na een enorm rustige periode. (na de aanvalsvrije periode van exact 1 maand, 3 kleine aanvalletjes) ging het gisteren bijna weer enorm fout. Na een dag hard werken stond lekker te douchen toen  damian de deur open trok. "Mama ik denk dat ik koorts heb."  Zijn hoofdje trok richting zijn schouder, wat al niet veel goed beloofde. Ik sjeesde de douche uit en gewapend met mijn camera (om de aanval te kunnen registreren, wat stukken makkelijker is voor de neuroloog) en ons noodredmiddeltje wat ons nog nooit eerder gered heeft; de stesolid, nam ik mijn wachtpositie aan naast Damian op de bank. Ik had geen idee hoe lang het al  gaande was en dat is juist erg belangrijk. De camera neergeplant op het tafeltje en dan maar observeren en kijken hoe het ontwikkelde.

In de eerste instantie viel het mee, maar na 2 minuten observatie werd het al weer behoorlijk stuiteren. Met de telefoon bij de hand diende ik de stesolid toe, op hoop van goede zegen. En wat denk je? Het werkte, de stuipen werden meteen minder. Maar ook dat had ik al vaker gezien en dan kwam het binnen 5 minuten 3 keer zo erg terug dus gerustgesteld ben je dan nog steeds niet.  Af en toe schokte hij nog lichtjes  en zijn spieren waren nog steeds gespannen. Onder mijn hand voelde ik de  spieren in zijn been doortrekken. In het uur daarna de neuroloog nog twee maal gesproken, aangezien ik geen  noodmiddeltje meer achter de hand had om toe te dienen. Nog een keer stesolid binnen korte tijd geven en hij zou zeker problemen krijgen met zijn ademhaling bijvoorbeeld. Als het terug zou komen zou ik niets kunnen doen. Een heus noodplan werd opgesteld, in het AZU waren ze ook inmiddels allemaal op de hoogte. Dat was toch enigszins wel geruststellend, en ben toch enorm blij dat ik een fijn team tot mijn beschikking heb.

De aanval kwam niet terug, Damian was helemaal high en draaierig, maar dat is niet erg in vergelijking tot wat er gebeurd was als het couperen niet gelukt was. Ik ben dus weer volledig op mijn hoede. Een dreigende status terwijl hij zich kiplekker voelt is nieuw. Er is een verhoogde kans als hij ziek is, maar dat is hij nu dus niet. Het was weer even flink schrikken. Wake up and back to reality. Dit hoort erbij, en zal altijd zo blijven. Hoop op epilepsievrij zijn & blijven lijkt niet reëel. Maar wat doe je als het zo weinig aanvallen zijn? Waar moet ik nu mijn grenzen leggen?

Er is alweer een flinke tijd verstreken sinds mijn laatste blogje; de hoogste tijd voor een update dus.
In het laatste gesprek met mijn neuro, op  28 mei, waren we overeen gekomen dat de beste optie voor Damian op dat moment was om het aan te melden bij Sein in Zwolle. Dit alleen als zijn aanvallen aan bleven houden. Zijn laatste aanvalletje was op 24 mei geweest en langer dan 5 dagen aanvalsvrij is iets wat we al heel lang niet meer meegemaakt hadden dus we gingen er eigenlijk wel vanuit dat de volgende spoedig zou volgen.

Niet dus!

Hij is nog steeds aanvalsvrij. Dus alles is even in wacht gezet. Vrij logisch, want als de medicatie nu eindelijk eens gewoon zijn werk doet is er geen reden tot onrust. We geniet en nu dus nog even van deze periode. En proberen heel voorzichtig al een beetje te hopen dat het zo blijft, voorzichtig om eventuele teleurstellingen te voorkomen. Maar ach, iedere aanvalsvrije dag is mooi meegenomen. En kan nu eindelijk eens oprecht zeggen dat het goed gaat!

Het is weer eventjes gelden sinds mijn laatste schrijfseltje, ook wi hebben met volle teugen van het mooie weer en de vakantie genoten natuurlijk! Ik zal even kort samenvatten hoe het ons in te tussentijd vergaan is.

Die twee weken van het laatste bericht hebben we niet gered. 5 dagen na die verhogen kwamen de aanvallen terug, op de zondag daarna vrij  onduidelijk, en had hij moeite om eruit te komen. Ik hing natuurlijk meteen aan de telefoon met de vervangende neuroloog, maar die kon me weinig vertellen omdat zij niet echt bekend is met egvalletje Damian. Als het niet overging moesten we maar even langskomen. Gelukkig was het daarna rustig en de volgende dag heb ik contact gehad met mijn eigen neuroloog. We hebben toen samen besloten om de dosering gelijk te laten omdat hij misschien nog niet optimaal werkte omdat hij pas weer een korte periode op die dosering zat. De uitslagen van de EEG waren er toen ook; geen verandering, en geen vermeerdering van de activiteit. Wél zijn ze zijn patroon gaan vergelijken met diverse epilepsiesyndromen maar daar is tot nu toe niets uit gekomen.  Ook is er een DNA onderzoek op gang gezet, ze nemen elk chromosoompje letterlijk onder de loep en eventuele afwijkingen zouden ons een heel stuk op weg kunnen helpen qua diagnose.

De week erna sprak ik onze neuro weer, de aanvallen waren toen nog steeds niet echt verminderd, dus de dosering is weer iets verhoogd. Sindsdien is zijn gedrag iets slechter, hij eet ook stukken minder goed sinds de depakine omhoog is, wat een enorm hekel punt is want Damian zit al aan de ondergrens qua lengte en  gewicht. Ook met deze dosering keren de aanvallen na een aantal dagen dagelijks terug. En hij klaagt nu een aantal weken over enorme buikpijn. Depakine is een medicijn wat in de eerste periode van gebruik een slechte invloed op de leverfuncties kan hebben en bij Damian is er al een keer sprake geweest van minder goede leverfunctie, evt was de Depakine daar ook de oorzaak van. Dinsdag zijn we dus weer voor bloedonderzoek naar Utrecht geraced om daar meer duidelijkheid over te scheppen. 28 mei is de volgende telefonische afspraak met de neuro maar ik wacht even af tot maandag.  Als dan de aanvallen niet minder zijn moeten maar weer eens om de tafel. 

Al met al hebben we van het prachtige weer nog aardig kunnen genieten; we zijn een paar keer wezen zwemmen, dat dan weer wel zonder aanvallen. Hij is een nachtje wezen logeren bij oma en zelfs op koninginnedag heeft hij de hele dag aanvalsvrij rondgeslenterd!  Dat is toch wel enorm fijn, dat hij die mooie dagen wel gewoon goed mee heeft kunnen maken zonder aanvallen. Daar ben ik toch wel enorm blij mee!!!

Vanochtend belde de neuro me op. We gaan dus weer terug naar af. Blijkbaar heeft hij de depakine te hard nodig of doet het gewoon veel meer dan we verwachtten. Wat heel vreemd is aangezien hij op de depakine alleen nog heel veel en ergere aanvallen had, en dat op een veel hogere dosering. Deem gaat nu dus terug naar de oude dosering depa, dat kijken we dan even aan. 100% kans dat hij dan aanvalsvrij is, alleen de doses keppra en depa bij elkaar zijn dan veel te veel. Waarschijnlijk gaat de keppra nu dus vervangen worden door lamictal. Over twee weekjes babbelen we weer lekker verder hierover dus. Moet ook nog even kwijt dat ik toch wel erg blij ben dat we behoorlijk op 1 lijn zitten, of dat nou komt omdat ik nu al aan de derde neuro zit en natuurlijk nu al weer een  tijdje meedraai in dit wereldje of dat we gewoon nu een veel betere te pakken hebben weet ik nog niet ^^

Ik vermeldde eerder al dat we bezig waren met het afbouwen van de depakine voor Damian, tot nu toe leek dat nog vrij gunstig te verlopen. Er kwamen wel wat meer aanvalletjes, maar dat was onvermijdelijk.
Met 2x daags 6 ml depa (40 mg /ml) en 6 ml Keppra (100mg/ml) waren we aanvalsvrij.
Met 2x daags 5 ml depa (40 mg /ml) en 6 ml Keppra (100mg/ml) vier aanvallen in twee weken
Met 2x daags 4 ml depa (40 mg /ml) en 6 ml Keppra (100mg/ml) zeven aanvallen in twee weken
en met Met 2x daags 3 ml depa (40 mg /ml) en 6 ml Keppra (100mg/ml) Zaten we op 1 per dag.

Vrijdagmiddag kreeg hij een aanvalletje wat intenser leek te zijn als voorheen, hij kwam er wat moeilijker uit, en de aanvallen duren steeds langer. Ik ben (nog) niet bang dat ze zich ontwikkelen tot een status, dat kan ik namelijk al gauw genoeg zien, maar ik wil het risico gewoon niet lopen nadat we Damian de vorige keer half onder narcose en aan de beademing zat toen ze hem eindelijk onder controle hadden. Ook is het voor dat manneke onwijs vervelend natuurlijk, al gaat hij gewoon vrolijk verder, doet even een tukkie en speelt daarna weer vrolijk door. Mamsje daarintegen krijgt telkens een halve zenuwinzinking. Woensdag bijvoorbeeld; ik liep voor hem uit de  benzinepomp in. Ik sta binnen en draai me om om wat tegen hem te zeggen en hup manneke nergens te bekennen. Dus mijn blik vliegt de winkel door, meestal gaat hij wel even rondkijken, maar geen Deem. Dus ik stamp naar buiten en ja hoor, daar ligt hij op de grond. Fijn is anders. En iets dergelijks gebeurde de week ervoor ook; Het was prachtig weer en we wandelden met zijn tweetjes naar de supermarkt en daarging hij weer.

Dit is niet leuk meer.

Dus vrijdag heb ik richting WKZ gebeld dat ik de laatste verlaging ongedaan zou maken. Gelukkig gaven ze me groots gelijk. Zaterdag trommelde hij me uit bed met een aanval en s indsdien is het hier weer rustiger gelukkig. Helaas was onze eigen toverdokter er niet, dus nu wachten op zijn belletje. Hopelijk heeft hij dan al uitgeplozen wat we nu verder gaan doen. En ben enorm benieuwd naar de uitslagen van de EEG van vorige week…

Word vervolgt.

Tussen ons huis en dat van oma in loopt altijd meneer gans met zijn grote waffel. Meneer gans heeft 4 vrouwtjes bij zich, en ze zijn ook al flink aan het broeden, en word vaak vergezeld door een bups eendjes. Nu zag ik van de week een hele sliert bruine en gele, schattige pluisjes achter de eenden aan zwemmen dus dat moest ik natuurlijk even showen aan Damian. Die helemaal weg is van eendjes en ganzen, wat zorgde voor een aantal leuke foto’s!